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PrincesseJeanne.over-blog.com

Le diagnostique de ma maladie est arrivé ...

22 Juin 2014, 21:18pm

Publié par Isabelle

C'est isabelle qui écrit ce soir.

ça y est ... Mardi 17 juin 2014 LE coup de téléphone attendu depuis presque 5 ans est arrivé.

Peu de recul depuis .. Les mots me manquent .. Mais il est dit que Princesse Jeanne souffre du CDG syndrome de type 1P ... (Congetinal Disorder Of Gicosylation) soit une anomalie congénitale de la glycolisation ...

Ne m'en demandez pas plus pour le moment parce que je ne sais pas ... Une maladie qui affecte la biochimie du cerveau. Une mutation sur un de mes gênes a rencontré une autre mutation sur le même gêne chez le papa de Jeanne. 1 naissance sur 1 million. A priori, 4 enfants en Europe diagnostiqués. Pas de traitement ... A ce jour ...

Voilà ... ça c'est fait ...

Un nouveau bouleversement dans notre vie. Il y aura un avant et un après le 17 juin 2014.

Jeanne reste notre Jeanne .. Quoi qu'il en soit. Pour toujours.

Avec ce diagnostique, pourrons nous l'aider plus. Je veux le croire. Pour ça nous avons besoin d'un accompagnement digne de ce nom, en génétique et avec un clinicien spécialiste du CDG syndrome.

Une nouvelle bataille ..

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Nani 23/06/2014 08:20

Il était nécessaire de savoir.... même si parfois, on ne sait pas si ça changera grand chose au quotidien, c'est un sentiment bien légitime Isabelle. Ce qui compte aujourd’hui se sont les progrès de Jeanne, les infos que vous pourrez recueillir, les nouvelles thérapies qui pourraient s'offrir à ta princesse. Ne pas être un cas unique et isolé est tout de même important, c'est un pas en avant vers le "CDG" syndrome. De toute façon Jeanne fait partie de la grande famille des maladies rares et orphelines ou tous les espoirs sont permis....

chris 22/06/2014 23:20

Que dire de plus que courage a vous trois...je pense a vous tres fort...

Vanessa 22/06/2014 23:09

Je viens de lire ... J'en ai des frissons ... Les sentiments doivent s entre choquer ... Les mots me manquent ... Toutes mes pensées vous accompagne <3

Caroline 22/06/2014 22:55

Les mots me manquent... Bon courage pour cette nouvelle bataille qui commence. Je pense à vous, pleins de bisous à vous 3.